Το τεστ πληθυσμιακού ελέγχου  myBRCA  για τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών είναι μια εξέταση που ανιχνεύει πιθανές μεταλλάξεις στα γονίδια  BRCA1 και BRCA2.

Ο εν λόγω έλεγχος και η γενετική παρακολούθηση συνιστάται σε:

- Όλες τις γυναίκες που έχουν διάγνωση επιθηλιακού καρκινώματος των ωοθηκών, ανεξαρτήτως ηλικίας και οικογενειακού ιστορικού.

- Όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των 45 ετών.

- Όλες τις γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο μαστού σε οποιαδήποτε ηλικία και έχουν τουλάχιστον δύο (2) περιστατικά από την ίδια μεριά της οικογένειας με εμπεριστατωμένη διάγνωση καρκίνου μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος ή προστάτη με Cleason score μεγαλύτερο ή ίσο του 7.

- Στις γυναίκες στων οποίων την οικογένεια υπάρχει γνωστή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA1 και 2 (έλεγχος για κληρονομικότητα).

Η εξέταση πραγματοποιείται με δείγμα σίελου.

Από το αποσταλέν  υλικό απομονώνεται ολικό DNA, η ποιότητα και ποσότητα του οποίου ελέγχονται φασματοφωτομετρικά.

Στη συνέχεια μέρος  αυτού πολλαπλασιάζεται επιλεκτικά με ειδικούς εκκινητές (primers) που αναγνωρίζουν δομικές μεταλλάξεις στις περιοχές BRCA1 και  BRCA2 (del/dup ανάλυση). Η εξέταση καλύπτει  16426 ζεύγη βάσεων της γονιδιακής ακολουθίας, συμπεριλαμβανομένου του συνόλου των περιοχών της γενετικής κωδικοποίησης. Με τη μέθοδο αυτή ανιχνεύονται σημειακές μεταλλάξεις, μικρές εισαγωγές/διαγραφές και ανακατατάξεις της γενετικής ακολουθίας.

Η διαγνωστική ευαισθησία και ειδικότητα της μεθόδου είναι >99.9%. Οι παραλλαγές ταξινομούνται σε παθολογικές, πιθανόν παθολογικές, ακαθόριστης σημασίας (VUS), πιθανόν καλοήθεις και καλοήθεις , με βάση τις κατευθυντήριες οδηγίες της  ACMG .  

ΤΟ ΠΟΛΥΙΑΤΡΕΙΟ ΑΝΑΛΑΜΒΑΝΕΙ ΟΛΗ ΤΗΝ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΥ  ΕΛΕΓΧΟΥ  ,ΑΠΟ ΤΗΝ ΛΗΨΗ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ  ΕΩΣ ΤΗΝ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΤΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ.

Η ανάλυση  του γονιδιακού πάνελ ,συμπεριλαμβανομένων  των BRCA1 και BRCA2 ,τα οποία είναι υπεύθυνα για τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κυρίως  του μαστού και των ωοθηκών , παρέχει πολύτιμες πληροφορίες ώστε να μειωθεί η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Τα μέλη οικογένειας που δεν φέρουν τελικά το μεταλλαγμένο γονίδιο που έχει ανιχνευθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας τους , μπορούν να απαλλαγούν απο το άγχος ,και να αποφύγουν περιττές παρεμβάσεις , πραγματοποιώντας  μόνο τις  προληπτικές εξετάσεις  του γενικού πληθυσμού .