Με βάση τις σημερινές δυνατότητες και περιορισμούς του cfDNA τεστ, το συνιστούμε κυρίως σε γυναίκες «ενδιάμεσου» κινδύνου, όπου θέλουμε μεν κάτι ισχυρότερο από την αυχενική διαφάνεια αλλά δεν έχουμε τόσο ανησυχητικά ευρήματα ώστε να συστήσουμε αμνιοπαρακέντηση. Οριοθετώντας την έννοια του «ενδιάμεσου κινδύνου» μία μελέτη από τη Δανία πρότεινε την εφαρμογή μη επεμβατικού ελέγχου στις γυναίκες εκείνες όπου η αυχενική διαφάνεια και οι ορμόνες 1ου τριμήνου δίνουν πιθανότητα μεταξύ 1:100 και 1:1000 (Petersen et al. 2014).

Το 2014, από την ομάδα ερευνητών του καθηγητή Νικολαΐδη στο King’s College του Λονδίνου προτάθηκε το cfDNA τεστ να πραγματοποιείται σε γυναίκες με ρίσκο από 1:100 – 1:2500 (Gil et al., 2014). Το Αμερικάνικο Κολέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων (ACOG) επεκτείνει τη σύσταση για χρωμοσωμικό έλεγχο και σε άλλες περιπτώσεις «υψηλού κινδύνου» για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, στις οποίες περιλαμβάνονται γυναίκες με ηλικία μεγαλύτερη των 35 ετών, ή με θετικό ιατρικό ιστορικό.

Επίσης, το cfDNA τεστ μπορεί να προσφέρεται σε οποιαδήποτε εγκυμονούσα απλά επιθυμεί ένα ακίνδυνο τεστ υψηλής αξιοπιστίας, το οποίο μπορεί να την καθησυχάσει για το καλώς έχει του εμβρύου.

Τέλος, το τεστ έχει εφαρμογή σε γυναίκες που διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο αποβολής από μια αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, όπως σε περιπτώσεις αιματώματος, κολπικής αιμορραγίας πρώτου τριμήνου, πολύδυμες κυήσεις.

Πώς γίνεται το τεστ; Απαιτείται πάντα υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου προς καταγραφή της εμβρυϊκής καρδιακής λειτουργίας και αποκλεισμό δομικών ανωμαλιών. Αμέσως μετά παίρνουμε λίγο αίμα από το χέρι της μητέρας και το δείγμα συσκευάζεται και αποστέλλεται στο εξωτερικό. Σε πόσο καιρό θα έχω τα αποτελέσματα; Τα αποτελέσματα είναι συνήθως διαθέσιμα μέσα σε 10-14 ημέρες.

Υπάρχει περίπου 1% πιθανότητα να μην έχουμε αποτέλεσμα. Αυτό δεν σημαίνει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα: είναι μια αποτυχημένη δοκιμασία, κυρίως λόγω χαμηλού εμβρυϊκού DNA στο μητρικό αίμα. Το αυξημένο βάρος της μητέρας και η πρώιμη ηλικία κύησης ενδέχεται να συμβάλλουν στην παρουσία χαμηλών επιπέδων εμβρυϊκού DNA. Σε αυτές τις περιπτώσεις θα απαιτηθεί ένα επιπλέον δείγμα αίματος από τη μητέρα, το οποίο θα εξετασθεί χωρίς επιπλέον χρέωση.

Πώς εκφράζεται το αποτέλεσμα; Το αποτέλεσμα εκφράζεται ως μία πιθανότητα. Είναι μια δοκιμασία διαλογής και όχι ένα διαγνωστικό τεστ. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου σημαίνει ότι ο κίνδυνος χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μικρότερος από 1:10.000 και ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο δεν έχει τις παραπάνω χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένα αποτέλεσμα υψηλού κινδύνου σημαίνει ότι σε ποσοστό >99% το έμβρυο θα έχει τρισωμία.  

Στα εργαστήρια της ALPHA PROLIPSIS.γίνονται εξετάσεις προγεννητικού ή μεταγεννητικού ελέγχου οι οποίες ανιχνεύουν μεγάλες χρωμοσωμιακές βλάβες ή γονιδιακές μεταλλάξεις σε υλικό του εμβρύου ή των γονέων. Επίσης πραγματοποιείται ο μοριακός έλεγχος της υπογονιμότητας, ο οποίος αφορά τη θρομβοφιλία, τις ιογενείς και μικροβιακές λοιμώξεις που παρεμβαίνουν στη γονιμότητα. Το επιστημονικό προσωπικό της ALPHA PROLIPSIS είναι στη διάθεσή σας για την έγκυρη και άμεση ενημέρωσή σας. Με ένα τηλεφώνημα ή μια επίσκεψη στα εργαστήρια της εταιρείας, θα λύσετε όλες τις απορίες σας και θα έχετε πλήρη ενημέρωση για τις εξετάσεις που προσφέρουμε.