Οι εξετάσεις για τα BRCA-1 και BRCA-2 μπορούν να δείξουν αν έχετε μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από αυτά τα δύο γονίδια που έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη καρκίνου μαστού και ωοθηκών. Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν είναι φορείς BRCA μετάλλαξης (μόνο περίπου 1 στους 800 ανθρώπους στον γενικό πληθυσμό θα φέρει κάποια μετάλλαξη) για αυτό και η Αμερικανική Υπηρεσία Πρόληψης έχει προτείνει (Σεπτέμβριος 2005) ότι δεν πρέπει οι BRCA γενετικές εξετάσεις να συστήνονται για τον έλεγχο γυναικών που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. 

Οι εξετάσεις για τα γονίδια BRCA πρέπει να γίνονται στην περίπτωση όπου υπάρχει κοντινός συγγενής (γυναίκα ή άντρας) με διεγνωσμένο καρκίνο του μαστού και/ή κοντινός συγγενής γυναίκα με καρκίνο των ωοθηκών. Ειδικότερα μάλιστα εάν ο καρκίνος έχει επέλθει σε νεαρή σχετικά ηλικία (πριν τα 50). Επίσης ένας ασθενής θα πρέπει να σκεφθεί σοβαρά να εξετασθεί εάν έχει ήδη ταυτοποιηθεί BRCA μετάλλαξη σε κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας. Επίσης συνίσταται στους ασθενείς να συμβουλεύονται ειδικό για τις γενετικές αναλύσεις καρκίνου και πριν αλλά και μετά την εξέταση.  Συνήθως στους παραπεμπόμενους ασθενείς γίνεται η πλήρης εξέταση και των δύο γονιδίων. Σε συγκεκριμένους όμως πληθυσμούς, όπως οι Εβραίοι Ασκενάζι, γίνεται εξέταση σε ορισμένες μόνο μεταλλάξεις οι οποίες εμφανίζονται συχνά σε αυτό τον πληθυσμό. Εάν μια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA-1 ή BRCA-2 έχει ταυτοποιηθεί σε ένα μέλος της οικογένειας με καρκίνο μαστού ή και  ωοθηκών, τότε τα άλλα μέλη της οικογένειας πρέπει να εξετασθούν μόνο σε αυτή τη μετάλλαξη.   

Πότε ζητείται; Συνήθως τα άτομα με ισχυρό θετικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών θέλουν να υποβληθούν στην εξέταση αυτή. Τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη λήψη απόφασης μέτρων αναφορικά με την πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στο μέλλον. Επειδή όμως δεν είναι γνωστή η αποτελεσματικότητα της επιλογών της πρόληψης, συστήνεται για τα άτομα που σκέφτονται να υποβληθούν σε αυτήν την εξέταση να απευθύνονται για συμβουλευτική σε ειδικούς. Κατά αυτόν τον τρόπο, μπορεί να είναι σίγουροι ότι θα ενημερωθούν και θα κατανοήσουν τις συνέπειες των αποτελεσμάτων της εξέτασης (βλέπε ερώτηση «υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω;» στη συνέχεια).   

Τι σημαίνει το αποτέλεσμα;  Καθώς στα BRCA γονίδια υπάρχουν εκατοντάδες πιθανές μεταλλάξεις, τα αποτελέσματα πρέπει να αξιολογούνται λαμβάνοντας υπ’ όψιν το οικογενειακό ιστορικό του ατόμου. Ένας γενετικός σύμβουλος, θα πρέπει να εξηγήσει το νόημα των αποτελεσμάτων και τις θεραπευτικές επιλογές του εξεταζόμενου για τη μείωση του κινδύνου για καρκίνο καθώς επίσης να εξηγήσει τις επιλογές για τον έλεγχο των υπόλοιπων μελών της οικογένειας. Η γενετική συμβουλευτική από τον ειδήμονα θα πρέπει να γίνει τόσο πριν την εξέταση όσο και μετά την λήψη των αποτελεσμάτων.  Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί ή δεν θα αναπτυχθεί καρκίνος του μαστού. Σημαίνει μόνο ότι δεν υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού αναφορικά με τις μεταλλάξεις που εξετάστηκαν στα BRCA γονίδια.  Η παρουσία μετάλλαξης στα BRCA γονίδια σημαίνει ότι το άτομο αυτό έχει αυξημένη προδιάθεση για την ανάπτυξη καρκίνου μαστού ή ωοθηκών. Ωστόσο, ακόμη και τα μέλη μιας οικογένειας με την ίδια BRCA μετάλλαξη, δεν θα αναπτύξουν όλα καρκίνο, και όσα αναπτύξουν αυτό πιθανόν να γίνει σε διαφορετικές ηλικίες της ζωής τους. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Ασθενειών των ΗΠΑ, για τα άτομα με μετάλλαξη στα BRCA γονίδια η πιθανότητα εφ’ όρου ζωής για την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού κυμαίνεται από 36-85% ενώ για τον καρκίνο των ωοθηκών από 16-60%.   

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω; Τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης μπορεί να έχουν επιπτώσεις στα υπόλοιπα μέλη μιας οικογένειας. Όταν ένα μέλος μιας οικογένειας υποβάλλεται στην εξέταση για BRCA μεταλλάξεις, εγείρονται ζητήματα ως προς εάν πρέπει να ενημερωθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας και με ποιον τρόπο. Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να ζητηθεί καθοδήγηση από γενετικό σύμβουλο.  Συμβουλευτική πριν και μετά την εξέταση από ειδήμονα είναι εκ των ουκ άνευ. Προκύπτουν πολλά ερωτήματα κατά την προετοιμασία μιας γενετικής εξέτασης αλλά και κατά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων και ο γενετικός σύμβουλος έχει τη γνώση και την εμπειρία για να σας τα διαλευκάνει.

Η δοκιμή γονιδίου BRCA είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί ανάλυση DNA για να εντοπίσει βλαβερές αλλαγές (μεταλλάξεις) είτε σε ένα από τα δύο γονίδια ευαισθησίας του καρκίνου του μαστού - BRCA1 και BRCA2. Οι γυναίκες που έχουν κληρονομήσει μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου ωοθηκών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Η εξέταση γονιδίων BRCA προσφέρεται μόνο σε άτομα που είναι πιθανό να έχουν κληρονομική μετάλλαξη που βασίζεται σε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό ή που έχουν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου του μαστού. Η δοκιμή γονιδίου BRCA δεν εκτελείται συστηματικά σε γυναίκες με μέσο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Μια δοκιμή γονιδίου BRCA καθορίζει εάν μεταφέρετε μια κληρονομική μετάλλαξη BRCA. 

Εάν το κάνετε, το αποτέλεσμά σας είναι θετικό και ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο του καρκίνου σας. Εάν δεν έχετε μετάλλαξη, αυτό θεωρείται αρνητικό αποτέλεσμα. Ωστόσο, μπορεί να μάθετε ότι έχετε μια παραλλαγή γονιδίου που οι γιατροί δεν είναι σίγουροι. Μπορεί ή δεν μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Αυτό το αποτέλεσμα είναι γνωστό ως μια παραλλαγή αβέβαιης σημασίας. Οι περισσότεροι άνθρωποι που εξετάζουν το γενετικό έλεγχο υποβάλλονται σε γενετικές συμβουλές, οι οποίες μπορούν να σας βοηθήσουν να καταλάβετε ποια θα μπορούσαν να είναι τα αποτελέσματα για την υγεία σας και να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε αν η γενετική εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς.

Η μετάλλαξη του γονιδίου BRCA είναι ασυνήθιστη. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA είναι υπεύθυνες για περίπου το 5 έως 10 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού και περίπου το 15 τοις εκατό των καρκίνων των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις σε γονίδιο καρκίνου του μαστού - BRCA1 ή BRCA2 - αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών σε σύγκριση με τον κίνδυνο καρκίνου μιας γυναίκας που δεν έχει μετάλλαξη γονιδίων BRCA. Άτομα με ορισμένες κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA αντιμετωπίζουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι μεταλλάξεις του BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο άλλων μορφών καρκίνου σε γυναίκες και άνδρες. Μόλις ανιχνευθούν και ανάλογα με τη μετάλλαξη, είναι διαθέσιμα επιτήρηση και χειρουργικές επιλογές για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου.

Ποιος πρέπει να εξετάσει τον έλεγχο γονιδίων BRCA; Μπορεί να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μετάλλαξης γονιδίων BRCA - και υποψήφιου για έλεγχο γονιδίων BRCA - αν έχετε:

• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού που διαγνώστηκε σε νεαρή ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση ή ηλικίας κάτω των 50 ετών)
• Ένα προσωπικό ιστορικό τριπλού αρνητικού καρκίνου του μαστού που διαγνώστηκε στην ηλικία των 60 ετών ή νεότερων
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού που επηρεάζει και τους δύο μαστούς Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού και ένας ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο του μαστού που διαγνώστηκαν στην ηλικία των 50 ετών ή νεότεροι, ένας συγγενής με τον καρκίνο των ωοθηκών ή δύο ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή του παγκρέατος
• Ένα ιστορικό καρκίνου του μαστού σε νεαρή ηλικία σε δύο ή περισσότερους στενούς συγγενείς, όπως οι γονείς, τα αδέλφια ή τα παιδιά σας Άνδρας συγγενής με τον καρκίνο του μαστού
• Ένα μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
• Ένα μέλος οικογένειας με διμερή καρκίνο του μαστού Σχετικός με τον καρκίνο των ωοθηκών
• Ένας συγγενής με μια γνωστή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 Ashkenazi (Ανατολική Ευρώπη) εβραϊκή καταγωγή, με έναν στενό συγγενή που έχει καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών ή του παγκρέατος σε οποιαδήποτε ηλικία Στην ιδανική περίπτωση, σε μια οικογένεια που μπορεί να φέρει μετάλλαξη BRCA, ένα μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών θα έχει πρώτα τον έλεγχο γονιδίων BRCA.

 Εάν αυτό το άτομο συμφωνεί με γενετικές εξετάσεις και δεν φέρει τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA, τότε άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να μην ωφεληθούν από τη λήψη της δοκιμής BRCA. Ωστόσο, ενδέχεται να υπάρχουν και άλλες γενετικές εξετάσεις. 

ΤΟ ALPHAPROLIPSIS ΑΝΑΛΑΜΒΑΝΕΙ ΟΛΗ ΤΗΝ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΥ  ΕΛΕΓΧΟΥ  ,ΑΠΟ ΤΗΝ ΛΗΨΗ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ  ΕΩΣ ΤΗΝ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΤΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ.

Η ανάλυση  του γονιδιακού πάνελ   των BRCA1 και BRCA2 ,τα οποία είναι υπεύθυνα για τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κυρίως  του μαστού και των ωοθηκών , παρέχει πολύτιμες πληροφορίες ώστε να μειωθεί η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Τα μέλη οικογένειας που δεν φέρουν τελικά το μεταλλαγμένο γονίδιο που έχει ανιχνευθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας τους , μπορούν να απαλλαγούν απο το άγχος ,και να αποφύγουν περιττές παρεμβάσεις , πραγματοποιώντας  μόνο τις  προληπτικές εξετάσεις  του γενικού πληθυσμού .

Το επιστημονικό προσωπικό της ALPHA PROLIPSIS είναι στη διάθεσή σας για την έγκυρη και άμεση ενημέρωσή σας. Με ένα τηλεφώνημα ή μια επίσκεψη στα εργαστήρια της εταιρείας, θα λύσετε όλες τις απορίες σας και θα έχετε πλήρη ενημέρωση για τις εξετάσεις που προσφέρουμε.

ΓΙΑ ΝΑ ΚΛΕΙΣΕΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΤΗΛΕΦΩΝΕΙΣΤΕ ΣΤΟ 2109756566-2106980565