Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας, απόλυτα ασφαλή, έγκυρη και αξιόπιστη στην εκτίμηση του κινδύνου της εμβρυϊκής τρισωμίας που χρησιμοποιεί το ελεύθερο κυτταρικό εμβρυϊκό DNA (cffDNA) για να τις εντοπίσει. Σκοπός της εξέτασης είναι να δώσει μια ισχυρή πιθανότητα εάν το έμβρυο έχει υψηλό ή χαμηλό κίνδυνο προσβολής από χρωμοσωμική τρισωμία. Ιστορική αναδρομή

Η δυνατότητα απομόνωσης εμβρυϊκών κυττάρων από το μητρικό αίμα προτάθηκε το 1969 από τους Waltnowska και συν., οι οποίοι βρήκαν μεταφάσεις με φυλετικά χρωμοσώματα XY σε έγκυες γυναίκες που κυοφορούσαν άρρενα έμβρυα. Αργότερα, το 1989 οι Lo και συν., απέδειξαν την παρουσία του χρωμοσώματος Y στο αίμα εγκύων γυναικών οι οποίες κυοφορούσαν άρρενα έμβρυα. Οι Price και συν., το 1991 χρησιμοποίησαν εμβρυϊκούς ερυθροβλάστες που απομόνωσαν επιτυχώς με κυτταρομετρία ροής και διέγνωσαν έμβρυο με τρισωμία 18 σε έγκυο. Τα τελευταία χρόνια η μέθοδος της απομόνωσης εμβρυϊκών κυττάρων έχει αντικατασταθεί από τον μαγνητικό διαχωρισμό με φορτισμένα σφαιρίδια που φέρουν το ειδικό αντίσωμα για την αναγνώριση αυτών των κυττάρων.

Ελεύθερο κυτταρικό εμβρυϊκό DNA (cell free fetal DNA)

Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) ανιχνεύεται στη μητρική κυκλοφορία πολύ νωρίς κατά την διάρκεια της κύησης. Αποτελείται κυρίως από μικρά θραύσματα DNA, 80% των οποίων έχουν μέγεθος < 200bp και αντιπροσωπεύει ένα μεγάλο ποσοστό 3,4%-6,2% του συνολικού ελεύθερου DNA (cfDNA) στο πλάσμα της εγκύου. Πρόκειται δηλαδή για γενετικό υλικό του εμβρύου που κυκλοφορεί ελεύθερο στο μητρικό αίμα το οποίο προέρχεται κυρίως από απόπτωση και νέκρωση των εμβρυϊκών συνκυτιοτροφοβλαστικών κυττάρων του πλακούντα.

Η απόλυτη συγκέντρωση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cfDNA) στο περιφερικό αίμα της εγκύου αυξάνει σημαντικά με τη πρόοδο της κύησης, ενώ ο χρόνος παραμονής του στην μητρική κυκλοφορία μετά τη γέννηση είναι μόλις 16.3 min, μετά εξαφανίζεται. Αύξηση επίσης, έχει παρατηρηθεί σε κυήσεις εμβρύων με αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά και σε ορισμένες επιπλοκές της κύησης όπως προεκλαμψία. 

Η δυσκολία πραγματοποίησης μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) από ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) το οποίο απομονώνεται από τη μητρική κυκλοφορία, οφείλεται: στη μικρή ποσότητα (cfDNA) στο αίμα της εγκύου, το πολύ μικρό ποσοστό (cfDNA) σε σχέση με το μητρικό, τις ατομικές διαφορές στη συνολική συγκέντρωση ελεύθερου DNA στο πλάσμα και στις ομοιότητες του εμβρυϊκού με το μητρικό γενετικό υλικό, αφού το έμβρυο κληρονομεί το μισό γενετικό υλικό από τη μητέρα.

Δυνατότητες

Το τεστ του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT) προσφέρει την ανίχνευση των πιο συχνών αριθμητικών ανωμαλιών των τρισωμιών 13, 18, 21, των φυλετικών ανωμαλιών [σύνδρομο Turner (XO), σύνδρομο Klinefelter (XXY και XYY)] και προσδιορίζει το φύλο του εμβρύου. H διάγνωση του φύλου είναι εφικτή ήδη από την 7η εβδομάδα της κύησης με ακρίβεια και ειδικότητα που πλησιάζει το 100%. Ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα οφείλονται στην χαμηλή ευαισθησία της μεθόδου ανίχνευσης και την μικρή ποσότητα (cfDNA) στο δείγμα και μπορούν να αποφευχθούν με την ταυτόχρονη μελέτη δεικτών που επιβεβαιώνουν τη παρουσία cfDNA (εμβρυϊκό κλάσμα). Η επιμόλυνση του δείγματος είναι η κυριότερη αιτία ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων που μπορούν εύκολα όμως να προληφθούν με την τήρηση αυστηρών κανόνων προστασίας από επιμολύνσεις.

Περιορισμοί

Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) είναι συνκυτιοτροφοβλαστικής προέλευσης, προέρχεται από τον πλακούντα, και δεν έχει αξιολογηθεί ακόμη η συχνότητα μωσαϊκισμού, δηλαδή η παρουσία φυσιολογικών και παθολογικών κυτταρικών σειρών. Επίσης, δεν έχει προσδιοριστεί επαρκώς η αξία της μεθόδου σε πολύδυμες κυήσεις και ως εκ τούτου θα ήταν προτιμότερο να αποφεύγεται ο έλεγχος σε αυτές. Σε ένα ποσοστό 4% μπορεί να μην είναι δυνατό να υπάρξει αποτέλεσμα και διάφορες καταστάσεις, όπως η παχυσαρκία μητέρας, δεύτερος υποστραφείς σάκος κύησης, ενδέχεται να συμβάλουν σε αυτό. Αποτελεσματικότητα

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερο από το 98% των περιπτώσεων τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), το 97% των περιπτώσεων τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards) και το 92% των περιπτώσεων τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau), για ένα ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων 99% το έμβρυο δεν έχει την συγκεκριμένη χρωμοσωμική ανωμαλία. Ένα αποτέλεσμα με αναφορά σε υψηλό κίνδυνο σημαίνει πως η πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι μεγαλύτερη από 99%.

Διαχείριση αποτελέσματος

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) δεν αντικαθιστά την αξιοπιστία και τη διαγνωστική ακρίβεια του επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) ή αμνιοπαρακέντηση. Ο έλεγχος θα πρέπει να παρέχεται μετά από συμβουλευτική στην οποία θα υπάρχει ενημέρωση πως η εξέταση παρουσιάζει μεγάλη ευαισθησία, χρησιμοποιείται ως εργαλείο προληπτικού ελέγχου για τρισωμία 21, δεν είναι διαγνωστική εξέταση, και ότι ελέγχει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε περιπτώσεις θετικού αποτελέσματος (πχ. για σύνδρομο Down) θα πρέπει να διενεργείται επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για την επιβεβαίωση του αποτελέσματος, ενώ σε καμία περίπτωση δεν συστήνεται διακοπή της κύησης χωρίς την παραπάνω επιβεβαίωση. Από την άλλη μεριά, αρνητικό αποτέλεσμα δεν εγγυάται μη επιπεπλεγμένη χρωμοσωμική ανωμαλία, π.χ μωσαϊκισμό, μερική τρισωμία ή μετατοπίσεις.

Το επιστημονικό προσωπικό της ALPHA PROLIPSIS είναι στη διάθεσή σας για την έγκυρη και άμεση ενημέρωσή σας.

Με ένα τηλεφώνημα ή μια επίσκεψη στα εργαστήρια της εταιρείας, θα λύσετε όλες τις απορίες σας και θα έχετε πλήρη ενημέρωση για τις εξετάσεις που προσφέρουμε.