Η νέα αυτή εξέταση που γίνεται απο το αίμα της εγκύου μετά την 10η εβδομάδα της κύησης, αφορά την μη-επεμβατική εκτίμηση κινδύνου (διαλογή - screening) για κοινούς ανευπλοειδισμούς (Non Invasive Prenatal Testing–NIPT), χρησιμοποιώντας ελεύθερο εμβρυϊκό DNA από το αίμα (πλάσμα) της εγκύου. Έχει υπολογιστεί ότι έχει ακρίβεια ~99% για το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) κι είναι σχετικά λιγότερο ακριβής για τις άλλες κοινές χρωμοσωματικές ανευπλοειδίες (13, 18, Χ και Υ).

Τα ζευγάρια θα πρέπει να ενημερώνονται σχετικά με τις επιλογές που έχουν στον προγεννητικό χρωμοσωματικό έλεγχο, δηλαδή το μη-επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIPT) που ενώ αποφεύγει τον όποιο κίνδυνο επεμβατικής λήψης, όμως: δεν αποτελεί διαγνωστικό τεστ και προς το παρόν περιορίζεται στην αποκάλυψη του κινδύνου μόνο για κοινούς ανευπλοειδισμούς και βασικά για το σύνδρομο Down Επομένως, η επιλογή του NIPT θα πρέπει να αποτελεί μια συνειδητή επιλογή του ζεύγους, μετά από κατάλληλη γενετική συμβουλευτική, που θα παρέχει πληροφορίες σχετικά με τους περιορισμούς της εξέτασης.

Συμπερασματικά, τα πλεονεκτήματα του μη-επεμβατικού ελέγχου, που τυπικά γίνεται από την 10η έως την 20η εβδομάδα κύησης, εστιάζονται κύρια στη δυνατότητα αποκάλυψης, με σχετικά μεγάλο ποσοστό επιτυχίας, των εμβρύων με κλασσικούς ανευπλοειδισμούς–τρισωμία (για τα χρωμοσώματα 21, 18 και 13 και σε μικρότερο βαθμό για τα φυλετικά χρωμοσώματα Χ και Υ), χωρίς τον, έστω χαμηλό, κίνδυνο επιπλοκών της επεμβατικής λήψης.

Οι ενδείξεις του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, σήμερα επικεντρώνονται κυρίως στη ‘μεσαία’ κατηγορία κινδύνου γυναικών, η οποία προκύπτει απο τον κίνδυνο που διαμορφώνεται απο το υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου (αυχενική διαφάνεια-NT), σε συνδυασμό με τους βιοχημικούς δείκτες και την ηλικία της μητέρας.

Αντίστοιχα, οι περιορισμοί του μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, όπως εφαρμόζεται σήμερα διεθνώς από όλα ανεξαιρέτως τα εργαστήρια και σύμφωνα με τα διεθνή δεδομένα, περιλαμβάνουν: την ύπαρξη μικρού ποσοστού, συνολικά περίπου 1%, για ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα (ιδιαίτερα για τα χρωμοσώματα Χ και Υ), αλλά και την αποτυχία ανάλυσης την εφαρμογή του μόνο σε κυήσεις με αυξημένο a priori κίνδυνο για ανευπλοειδισμούς, την υποχρεωτική ανάγκη επιβεβαίωσης των θετικών ευρημάτων με επεμβατική λήψη στο 2ο τρίμηνο την αδυναμία εφαρμογής του με αξιοπιστία σε δίδυμες και πολύδυμες κυήσεις

Επομένως, ένα αρνητικό αποτέλεσμα του NIPT δεν εξασφαλίζει μη-ύπαρξη χρωμοσωματικών ανισοζυγιών στο έμβρυο, ενώ ένα θετικό αποτέλεσμα θα πρέπει να επιβεβαιώνεται με επεμβατική προγεννητική διάγνωση.

Από τα παραπάνω, γίνεται εύκολα κατανοητό ότι η εφαρμογή του μη-επεμβατικού ελέγχου δεν ενδείκνυται σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου ως τεστ πρώτης διαλογής (screening) στον πληθυσμό, ενώ αυξάνει σημαντικά την πιθανότητα αποκάλυψης κοινών ανευπλοειδισμών σε κυήσεις υψηλού κινδύνου. Τέλος, σε κυήσεις με υπερηχογραφικά ευρήματα που συνδέονται με ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου, πρέπει να συστήνεται η απευθείας εφαρμογή επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης.