Τα γονίδια είναι τμήματα του DNA, του μορίου που κληρονομούμε από τους γονείς μας, το οποίο περιέχει  σε μορφή κώδικα όλες τις πληροφορίες που καθορίζουν την ανάπτυξη και την λειτουργία του οργανισμού μας. Διαθέτουμε δύο αντίγραφα από το κάθε γονίδιο: το ένα αντίγραφο  κληρονομείται από τον πατέρα μας και το άλλο από τη μητέρα μας. Περισσότερα από 20.000 γονίδια, το καθένα με ξεχωριστό ρόλο, συντελούν  στη διατήρηση της φυσιολογικής λειτουργίας του οργανισμού μας

Ορισμένα γονίδια, που καλούνται ογκοκατασταλτικά (tumor suppressor),  διαδραματίζουν κομβικό ρόλο προστασίας εναντίον του καρκίνου, καθώς επιδιορθώνουν βλάβες που μπορεί να προκύψουν στο DNA μας, είτε τυχαία κατά τη διαδικασία συνήθων κυτταρικών διεργασιών (κυτταρική διαίρεση), είτε υπό την επίδραση εξωτερικών παραγόντων (ακτινοβολίες, χημικά) 

Στην  την κατηγορία των ογκοκατασταλτικών γονιδίων, ανήκουν τα γονίδια  BRCA1 (Breast Cancer 1) και BRCA2 (Breast Cancer 2), τα οποία όταν φέρουν αλλαγές (μεταλλάξεις) στο περιεχόμενό τους που επηρεάζουν τη λειτουργία τους (παθογόνες μεταλλάξεις), αδυνατούν να επιδιορθώσουν αποτελεσματικά βλάβες στο DNA, με αποτέλεσμα τη συσσώρευσή τους με την πάροδο του χρόνου, που προάγει την εμφάνιση  του καρκίνου .

Η παρουσία παθογόνου μετάλλαξης BRCA1/BRCA2  δεν αρκεί από μόνη της να προκαλέσει την εμφάνιση του καρκίνου. Εάν όμως ένα άτομο κληρονομήσει  παθογόνο μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA (γενετική μετάλλαξη BRCA), διατρέχει αυξημένο κίνδυνο για την εμφάνιση ορισμένων μορφών καρκίνου. Συγκεκριμένα,  η συσχέτιση των μεταλλάξεων BRCA με καρκίνο μαστού (συμπεριλαμβανόμενου του ανδρικού καρκίνου του μαστού) και ωοθηκών είναι γνωστή, ως Κληρονομικό Σύνδρομο Καρκίνου Μαστού  (Hereditary Breast Ovarian Cancer Syndrome, HBOC) 

Ενώ οι ενήλικες γυναίκες εμφανίζουν πιθανότητα 1.4% να αναπτύξουν σποραδικό καρκίνο των ωοθηκών στη διάρκεια της ζωής τους, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών στα 70 έτη  είναι  39% σε γυναίκες φορείς  με μετάλλαξη BRCA1 και  11–17%  με μετάλλαξη  BRCA2  Ο δια βίου κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του μαστού αυξάνει κατά 55-65% για τις γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 και κατά 45% για τις γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2  συγκριτικά με ένα ποσοστό  κατά προσέγγιση 12% στο γενικό πληθυσμό.

Επιπλέον, άτομα-φορείς μετάλλαξης BRCA  εμφανίζουν υψηλότερο ρίσκο στην εμφάνιση καρκίνου παγκρέατος και προστάτη. Καθώς , αρκεί ένα άτομο να κληρονομήσει μετάλλαξη BRCA  από τον ένα γονέα για να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, ένα παιδί, ο γονέας του οποίου είναι φορέας μετάλλαξης BRCA, έχει πιθανότητα 50% να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Τα άτομα που ενδέχεται να  είναι φορείς  κληρονομούμενης μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA, μπορούν να εντοπιστούν με παραπομπή για γενετικό έλεγχο.

Το πλέον συνηθισμένο είδος κλινικού δείγματος αποτελεί το αίμα, αλλά μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί στοματικό επίχρισμα. Η επιλογή των υποψήφιων για το τεστ, συνήθως βασίζεται είτε στις Εθνικές Οδηγίες, είτε στις αντίστοιχες Διεθνείς (πχ National Comprehensive Cancer Network, NCCN), αλλά και στη συχνότητα ορισμένων μεταλλάξεων σε διαφορετικές χώρες  . Με τις  πρόσφατες τεχνολογικές εξελίξεις, ο εν λόγω γενετικός έλεγχος καθίσταται γρήγορος, ώστε να μπορούν να ταυτοποιηθούν τα άτομα και οι οικογένειές τους, που θα μπορούσαν να επωφεληθούν από την αυξημένη παρακολούθηση και την έγκαιρη παρέμβαση.   

Η δοκιμή γονιδίου BRCA είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί ανάλυση DNA για να εντοπίσει βλαβερές αλλαγές (μεταλλάξεις) είτε σε ένα από τα δύο γονίδια ευαισθησίας του καρκίνου του μαστού - BRCA1 και BRCA2. Οι γυναίκες που έχουν κληρονομήσει μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου ωοθηκών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Η εξέταση γονιδίων BRCA προσφέρεται μόνο σε άτομα που είναι πιθανό να έχουν κληρονομική μετάλλαξη που βασίζεται σε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό ή που έχουν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου του μαστού. Η δοκιμή γονιδίου BRCA δεν εκτελείται συστηματικά σε γυναίκες με μέσο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Μια δοκιμή γονιδίου BRCA καθορίζει εάν μεταφέρετε μια κληρονομική μετάλλαξη BRCA. 

Εάν το κάνετε, το αποτέλεσμά σας είναι θετικό και ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο του καρκίνου σας. Εάν δεν έχετε μετάλλαξη, αυτό θεωρείται αρνητικό αποτέλεσμα. Ωστόσο, μπορεί να μάθετε ότι έχετε μια παραλλαγή γονιδίου που οι γιατροί δεν είναι σίγουροι. Μπορεί ή δεν μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Αυτό το αποτέλεσμα είναι γνωστό ως μια παραλλαγή αβέβαιης σημασίας. Οι περισσότεροι άνθρωποι που εξετάζουν το γενετικό έλεγχο υποβάλλονται σε γενετικές συμβουλές, οι οποίες μπορούν να σας βοηθήσουν να καταλάβετε ποια θα μπορούσαν να είναι τα αποτελέσματα για την υγεία σας και να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε αν η γενετική εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς.

Η μετάλλαξη του γονιδίου BRCA είναι ασυνήθιστη. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA είναι υπεύθυνες για περίπου το 5 έως 10 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού και περίπου το 15 τοις εκατό των καρκίνων των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις σε γονίδιο καρκίνου του μαστού - BRCA1 ή BRCA2 - αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών σε σύγκριση με τον κίνδυνο καρκίνου μιας γυναίκας που δεν έχει μετάλλαξη γονιδίων BRCA. Άτομα με ορισμένες κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA αντιμετωπίζουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι μεταλλάξεις του BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο άλλων μορφών καρκίνου σε γυναίκες και άνδρες. Μόλις ανιχνευθούν και ανάλογα με τη μετάλλαξη, είναι διαθέσιμα επιτήρηση και χειρουργικές επιλογές για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου.

Ποιος πρέπει να εξετάσει τον έλεγχο γονιδίων BRCA; Μπορεί να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μετάλλαξης γονιδίων BRCA - και υποψήφιου για έλεγχο γονιδίων BRCA - αν έχετε:

• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού που διαγνώστηκε σε νεαρή ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση ή ηλικίας κάτω των 50 ετών)
• Ένα προσωπικό ιστορικό τριπλού αρνητικού καρκίνου του μαστού που διαγνώστηκε στην ηλικία των 60 ετών ή νεότερων
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού που επηρεάζει και τους δύο μαστούς Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού και ένας ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο του μαστού που διαγνώστηκαν στην ηλικία των 50 ετών ή νεότεροι, ένας συγγενής με τον καρκίνο των ωοθηκών ή δύο ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή του παγκρέατος
• Ένα ιστορικό καρκίνου του μαστού σε νεαρή ηλικία σε δύο ή περισσότερους στενούς συγγενείς, όπως οι γονείς, τα αδέλφια ή τα παιδιά σας Άνδρας συγγενής με τον καρκίνο του μαστού
• Ένα μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
• Ένα μέλος οικογένειας με διμερή καρκίνο του μαστού Σχετικός με τον καρκίνο των ωοθηκών
• Ένας συγγενής με μια γνωστή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 Ashkenazi (Ανατολική Ευρώπη) εβραϊκή καταγωγή, με έναν στενό συγγενή που έχει καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών ή του παγκρέατος σε οποιαδήποτε ηλικία Στην ιδανική περίπτωση, σε μια οικογένεια που μπορεί να φέρει μετάλλαξη BRCA, ένα μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών θα έχει πρώτα τον έλεγχο γονιδίων BRCA.

 Εάν αυτό το άτομο συμφωνεί με γενετικές εξετάσεις και δεν φέρει τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA, τότε άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να μην ωφεληθούν από τη λήψη της δοκιμής BRCA. Ωστόσο, ενδέχεται να υπάρχουν και άλλες γενετικές εξετάσεις. 

ΤΟ ALPHAPROLIPSIS ΑΝΑΛΑΜΒΑΝΕΙ ΟΛΗ ΤΗΝ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΥ  ΕΛΕΓΧΟΥ  ,ΑΠΟ ΤΗΝ ΛΗΨΗ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ  ΕΩΣ ΤΗΝ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΤΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ.

Η ανάλυση  του γονιδιακού πάνελ   των BRCA1 και BRCA2 ,τα οποία είναι υπεύθυνα για τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κυρίως  του μαστού και των ωοθηκών , παρέχει πολύτιμες πληροφορίες ώστε να μειωθεί η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Τα μέλη οικογένειας που δεν φέρουν τελικά το μεταλλαγμένο γονίδιο που έχει ανιχνευθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας τους , μπορούν να απαλλαγούν απο το άγχος ,και να αποφύγουν περιττές παρεμβάσεις , πραγματοποιώντας  μόνο τις  προληπτικές εξετάσεις  του γενικού πληθυσμού .

Το επιστημονικό προσωπικό της ALPHA PROLIPSIS είναι στη διάθεσή σας για την έγκυρη και άμεση ενημέρωσή σας. Με ένα τηλεφώνημα ή μια επίσκεψη στα εργαστήρια της εταιρείας, θα λύσετε όλες τις απορίες σας και θα έχετε πλήρη ενημέρωση για τις εξετάσεις που προσφέρουμε.

ΓΙΑ ΝΑ ΚΛΕΙΣΕΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΤΗΛΕΦΩΝΕΙΣΤΕ ΣΤΟ 2109756566-2106980565