Είναι γνωστά περισσότερα από 50 γονίδια/ομάδες γονιδίων που, όταν έχουν κληρονομική βλάβη (μετάλλαξη), ευθύνονται για τον αυξημένο κίνδυνο. Ανάμεσά τους, τα BRCA1 & 2 είναι αυτά που πιο συχνά αυξάνουν την προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών.

Πώς καταλαβαίνει κάποιος εάν ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου; Μια γυναίκα που έχει κληρονομήσει μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1/2 διατρέχει πολύ υψηλό κίνδυνο για καρκίνο του μαστού (60-85%) & για καρκίνο της ωοθήκης ( 20-40%). Για να δει κανείς αν μπορεί να ανήκει σε κατηγορία υψηλού κινδύνου, ξεκινά από το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό του δηλαδή συγγενείς εξ αίματος, που διαγνώστηκαν με καρκίνο, ηλικία διάγνωσης, τύπο καρκίνου & ηλικία που έχουν σήμερα (ή ηλικία που απεβίωσαν).

Πότε κρίνεται σκόπιμος ο έλεγχος για τα γονίδια BRCA1/2; Αν απαντήσει ΝΑΙ σε ένα από τα πιο κάτω ερωτήματα, είναι σκόπιμο να υποβληθεί σε Γενετική Συμβουλευτική και έλεγχο για τα γονίδια BRCA1/2:

• Έχει εμφανίσει συγγενής σας ή εσείς καρκίνο μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών;
• Έχουν διαγνωστεί δύο ή και περισσότερα μέλη από την ίδια πλευρά της οικογένειας σας με καρκίνο του μαστού. '
• Eχει εμφανίσει συγγενής σας ή εσείς καρκίνο και στους δύο μαστούς ή δύο φορές στον ίδιο μαστό;
• Έχει διαγνωστεί καρκίνος της ωοθήκης σε εσάς ή σε συγγενή σας (σε οποιαδήποτε ηλικία); 
• Υπάρχει άνδρας στην οικογένειά σας με καρκίνο μαστού;

Ποια είναι τα μέτρα ελάττωσης κινδύνου για φορείς μετάλλαξης BRCA1/2; Γυναίκες με μετάλλαξη των BRCA1/2, συνδυάζοντας απλή και μαγνητική μαστογραφία από νέα ηλικία (25 ετών) ανιχνεύουν το νεόπλασμα σε πρώιμο, συνήθως ιάσιμο, στάδιο. Για τον καρκίνο των ωοθηκών δεν υπάρχει αξιόπιστη εξέταση που να μπορεί να τον βρει έγκαιρα και όταν ανιχνεύεται, είναι ήδη προχωρημένος.

Ποια μέθοδος συστήνεται στις φορείς μεταλλάξεων του BRCA1/2; Στις φορείς μεταλλάξεων του BRCA1/2 συστήνεται η χειρουργική αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών, μόλις ολοκληρώσουν την δημιουργία της οικογένειάς τους. Η επέμβαση αυτή γίνεται εύκολα λαπαροσκοπικά και η παραμονή στο νοσοκομείο είναι πολύ σύντομη. Με τον τρόπο αυτό μειώνεται ο κίνδυνος για καρκίνο ωοθηκών κατά 97%, αλλά και για καρκίνο του μαστού στο μισό.

Για τις γυναίκες που θέλουν να μειώσουν όσο περισσότερο γίνεται τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, η πιο αποτελεσματική επιλογή είναι η διπλή μαστεκτομή. Ο κίνδυνος μειώνεται έτσι κατά 90-95%, όχι όμως 100%. Πόσο σημαντικός είναι ο ρόλος της Γενετικής Συμβουλευτικής; Η αξιολόγηση, καθοδήγηση και υποστήριξη γίνεται συνήθως από Ογκολόγους με ειδική εκπαίδευση και εμπειρία στη γενετική συμβουλευτική. Είναι απαραίτητη η σωστή λήψη και ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού καρκίνου (μέχρι και συγγενείς 3ου βαθμού).

Με τη Γενετική Συμβουλευτική: Επιλέγεται ο έλεγχος του κατάλληλου γονιδίου, καθώς τα BRCA1 & 2 δεν είναι τα μόνα που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Ο ασθενής γνωρίζει από πριν για τις αποφάσεις τις οποίες θα κληθεί να λάβει και έχει όλη την αναγκαία υποστήριξη, επιστημονική και ψυχολογική. Καθορίζεται εξατομικευμένα η στρατηγική πρόληψης και μείωσης του κινδύνου, για το κάθε μέλος της οικογένειας. Αν ο εξεταζόμενος δεν έχει κληρονομική προδιάθεση,καθησυχάζεται ο ίδιος και η οικογένειά του.