Οι σύγχρονες εξελίξεις στην επιστήμη της ιατρικής έχουν εστιάσει στην κλινική συσχέτιση της μετάλλαξης BRAF V600E  με την δυσμενή εξέλιξη ύποπτων για κακοήθεια όζων θυρεοειδούς, των οποίων η αρχική διάγνωση τέθηκε με τη βοήθεια παρακέντησης με λεπτή βελόνη (FNA) 

Η Αμερικανική Εταιρεία για τον Θυρεοειδή στις οδηγίες της (American Thyroid Association Guidelines 2009) αναφέρει ότι πρόσφατες μελέτες έχουν επιβεβαιώσει την ικανότητα των γενετικών δεικτών (π.χ. BRAF) να βελτιώσουν την διαγνωστική ακρίβεια σε περιπτώσεις ασθενών με κυτταρολογικά αδιευκρίνιστους θυρεοειδικούς όζους (FNA) και προτείνει τη διερεύνησή τους. Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK.

Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας. Μεταλλάξεις  στο γονίδιο BRAF έχουν ενοχοποιηθεί στην καρκινογένεση διαφόρων ιστών, όπως το μελάνωμα, ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, ο καρκίνος του παχέος εντέρου, το θηλώδες καρκίνωμα  του θυρεοειδούς και ο καρκίνος των ωοθηκών. Το Θηλώδες Καρκίνωμα του θυρεοειδούς (PTC) είναι η πιο συχνή ενδοκρινική κακοήθεια, αντιπροσωπεύοντας το 85-90% όλων των καρκίνων του θυρεοειδούς.

Σε ποσοστά πάνω από το 90% των περιπτώσεων εντοπισμού μεταλλάξεων στο BRAF γονίδιο απαντάται η μεταστροφή T1799A, καταλήγοντας σε μια BRAF V600E μετάλλαξη. Η BRAFV600E είναι παρούσα στο ~50% των PTC και βρίσκεται επίσης σε επιθετικές ιστολογικές παραλλαγές του μικροθηλώδους PTC του θυρεοειδούς (~5%). Η BRAF μετάλλαξη έχει αποδειχθεί ότι εκφράζεται στα θυλακιώδη κύτταρα του θυρεοειδούς, ενώ η V600E γενετική μεταλλαγή της κινάσης, είναι η πιο συχνή γενετική αλλοίωση στα θηλώδη καρκινώματα του θυρεοειδούς. Σε πολλές μορφές καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του θυρεοειδούς, η BRAF V600E φαίνεται να διαδραματίζει έναν κρίσιμο ρόλο στον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, την επιβίωση και κυτταρική αποδιαφοροποίηση. 

Στους καρκίνους του θυρεοειδούς, η μετάλλαξη V600E εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα σε επιθετικούς υποτύπους θηλώδους καρκινώματος, καθώς και σε άτομα με προχωρημένα στάδια της νόσου με εξω-θυρεοειδική επέκταση και / ή μεταστάσεις λεμφαδένων. Η BRAF V600E θεωρείται δείκτης επιθετικής νόσου και σε περιπτώσεις PTC (Ν1cm) καθώς και μικρο-PTC (≤1cm), και έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον ότι σχετίζεται τόσο με την απώλεια πρόσληψης Ι131 και την επανεμφάνιση PTC. Η μοριακή ανίχνευση της BRAF V600E επομένως αποτελεί ένα επιπλέον εργαλείο για την επιλογή της σωστότερης αντιμετώπισης των ατόμων με όζους καλοήθεις ή κακοήθεις, αυξάνοντας την διαγνωστική ακρίβεια και ευαισθησία της FNA, αλλά και δίνοντας πληροφορίες για τον τύπο του καρκίνου και επομένως την πιο επιθετική αντιμετώπιση των ασθενών του μετά από θυρεοειδεκτομή. Ιδιαίτερη σημασία στην διάγνωση έχουν αποκτήσει οι μοριακοί δείκτες σε περιπτώσεις απροσδιόριστου ή ύποπτου αποτελέσματος στην κυτταρολογική εξέταση, το ποσοστό των οποίων κυμαίνεται σε 15-20% των όζων.