Οι πιο συχνές μορφές καρκίνου στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι ο καρκίνος του πνεύμονα, του παχέος εντέρου, του μαστού και του προστάτη με περίπου 400.000 νέα κρούσματα κάθε χρόνο για κάθε ένα είδος καρκίνου. Ακολουθούν σε συχνότητα οι καρκίνοι του στομάχου, της ουροδόχου κύστεως, του παγκρέατος, της στοματικής κοιλότητας, των νεφρών, του ενδομητρίου, των ωοθηκών κλπ κλπ.

Ο καρκίνος προκαλείται από κάποιες αλλαγές-μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό του ανθρώπου που θα διαγνωστεί με καρκίνο. Οι αλλαγές αυτές μπορεί να προκληθούν από ιοντίζουσες ακτινοβολίες όπως οι ακτίνες Χ, η υπεριώδης ακτινοβολία, οι ελεύθερες ρίζες, οι αλκυλιωτικοί παράγοντες, οι πολυκυκλικοί αρωματικοί υδρογονάνθρακες και τέλος τυχαία λάθη που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του πολλαπλασιασμού του γενετικού υλικού του ανθρώπου. Ο οργανισμός του ανθρώπου έχει πέντε διαφορετικούς και συμπληρωματικούς μηχανισμούς επιδιόρθωσης των λαθών που συμβαίνουν. Σε ορισμένους ανθρώπους κάποιο από τα γονίδια που συμμετέχουν στους μηχανισμούς επιδιόρθωσης του γενετικού υλικού φέρει μία μετάλλαξη η οποία επηρεάζει τη λειτουργία τους.

Η μετάλλαξη αυτή δημιουργεί την προδιάθεση στον καρκίνο. Με άλλα λόγια, σε ορισμένους ανθρώπους οι μηχανισμοί επιδιόρθωσης του DNA εμφανίζουν κάποια δυσλειτουργία, η οποία μπορεί να είναι και ο λόγος ανάπτυξης του καρκίνου σε κάποια φάση της ζωής του συγκεκριμένου ανθρώπου. Κάθε όργανο του ανθρωπίνου σώματος μπορεί δυνητικά να παρουσιάσει καρκίνο. Ένα μέρος των περιστατικών (5-30%) κάθε καρκίνου οφείλεται κυρίως σε κληρονομικούς παράγοντες και λέγεται οικογενής ή κληρονομικός καρκίνος ενώ ένα άλλο μέρος (70-95%) οφείλεται σε τυχαίους παράγοντες που δεν γνωρίζουμε και λέγεται σποραδικός. Οι σύγχρονες εξελίξεις στην επιστήμη της ιατρικής έχουν εστιάσει στην κλινική συσχέτιση της μετάλλαξης BRAF V600E  με την δυσμενή εξέλιξη ύποπτων για κακοήθεια όζων θυρεοειδούς, των οποίων η αρχική διάγνωση τέθηκε με τη βοήθεια παρακέντησης με λεπτή βελόνη (FNA) 

Η Αμερικανική Εταιρεία για τον Θυρεοειδή στις οδηγίες της (American Thyroid Association Guidelines 2009) αναφέρει ότι πρόσφατες μελέτες έχουν επιβεβαιώσει την ικανότητα των γενετικών δεικτών (π.χ. BRAF) να βελτιώσουν την διαγνωστική ακρίβεια σε περιπτώσεις ασθενών με κυτταρολογικά αδιευκρίνιστους θυρεοειδικούς όζους (FNA) και προτείνει τη διερεύνησή τους. Το BRAF ανήκει σε μία πρωτεϊνική οικογένεια κινασών σερίνης - θρεονίνης που περιλαμβάνει το ARAF, BRAF και CRAF (RAF1). Οι κινάσες RAF είναι κεντρικοί ρυθμιστές στο ενδοκυττάριο μονοπάτι της κινάσης MAP και δρουν κυρίως μέσω φωσφορυλίωσης και ενεργοποίησης της MEK. Αυτό γίνεται μετά τον διμερισμό (ετερο- ή όμο-) των RAF. Ως μέρος του μονοπατιού MAP, οι RAF εμπλέκονται σε πολλές κυτταρικές διαδικασίες όπως ο κυτταρικός πολλαπλασιασμός, η διαφοροποίηση και η ρύθμιση της μεταγγραφικής δραστηριότητας.

Μεταλλάξεις  στο γονίδιο BRAF έχουν ενοχοποιηθεί στην καρκινογένεση διαφόρων ιστών, όπως το μελάνωμα, ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, ο καρκίνος του παχέος εντέρου, το θηλώδες καρκίνωμα  του θυρεοειδούς και ο καρκίνος των ωοθηκών. Το Θηλώδες Καρκίνωμα του θυρεοειδούς (PTC) είναι η πιο συχνή ενδοκρινική κακοήθεια, αντιπροσωπεύοντας το 85-90% όλων των καρκίνων του θυρεοειδούς. Σε ποσοστά πάνω από το 90% των περιπτώσεων εντοπισμού μεταλλάξεων στο BRAF γονίδιο απαντάται η μεταστροφή T1799A, καταλήγοντας σε μια BRAF V600E μετάλλαξη. Η BRAFV600E είναι παρούσα στο ~50% των PTC και βρίσκεται επίσης σε επιθετικές ιστολογικές παραλλαγές του μικροθηλώδους PTC του θυρεοειδούς (~5%).

Η BRAF μετάλλαξη έχει αποδειχθεί ότι εκφράζεται στα θυλακιώδη κύτταρα του θυρεοειδούς, ενώ η V600E γενετική μεταλλαγή της κινάσης, είναι η πιο συχνή γενετική αλλοίωση στα θηλώδη καρκινώματα του θυρεοειδούς. Σε πολλές μορφές καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του θυρεοειδούς, η BRAF V600E φαίνεται να διαδραματίζει έναν κρίσιμο ρόλο στον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, την επιβίωση και κυτταρική αποδιαφοροποίηση.  Στους καρκίνους του θυρεοειδούς, η μετάλλαξη V600E εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα σε επιθετικούς υποτύπους θηλώδους καρκινώματος, καθώς και σε άτομα με προχωρημένα στάδια της νόσου με εξω-θυρεοειδική επέκταση και / ή μεταστάσεις λεμφαδένων. Η BRAF V600E θεωρείται δείκτης επιθετικής νόσου και σε περιπτώσεις PTC (Ν1cm) καθώς και μικρο-PTC (≤1cm), και έχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον ότι σχετίζεται τόσο με την απώλεια πρόσληψης Ι131 και την επανεμφάνιση PTC.

Η μοριακή ανίχνευση της BRAF V600E επομένως αποτελεί ένα επιπλέον εργαλείο για την επιλογή της σωστότερης αντιμετώπισης των ατόμων με όζους καλοήθεις ή κακοήθεις, αυξάνοντας την διαγνωστική ακρίβεια και ευαισθησία της FNA, αλλά και δίνοντας πληροφορίες για τον τύπο του καρκίνου και επομένως την πιο επιθετική αντιμετώπιση των ασθενών του μετά από θυρεοειδεκτομή. Ιδιαίτερη σημασία στην διάγνωση έχουν αποκτήσει οι μοριακοί δείκτες σε περιπτώσεις απροσδιόριστου ή ύποπτου αποτελέσματος στην κυτταρολογική εξέταση, το ποσοστό των οποίων κυμαίνεται σε 15-20% των όζων.

Στα ιατρικά εργαστήρια Alpha Prolipsis γίνεται ανίχνευση της μετάλλαξης BRAF V600E  με μια απλή εξέταση αίματος. Δεν απαιτείται η λήψη βιοψίας. Αξιόπιστα , έγκυρα αποτελέσματα με τη σφραγίδα ποιότητας των Εργαστηρίων ALPHA PROLIPSIS Επικοινωνείστε μαζί μας στο 2106980565 και κλείστε ραντεβού τώρα