Σκοπός: Η μετάλλαξη BRAFV600E είναι η πιο συχνή μετάλλαξη στα θηλώδη καρκινώματα θυρεοειδούς, που αποτελούν την πλειοψηφία των καρκίνων του θυρεοειδούς. Η ανίχνευση της μετάλλαξης θεωρείται προγνωστικός δείκτης της βιολογικής συμπεριφοράς του καρκινώματος.

Υλικό και μέθοδοι: Μελετήθηκαν 103 FNA ασθενών (οι οποίοι υποβλήθηκαν σε θυρεοειδεκτομή και διαγνώστηκαν τελικά ιστολογικά με θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς.

Κάθε FNA ταξινομήθηκε με το σύστημα Bethesda. Το υπόλοιπο υλικό χρησιμοποιήθηκε  για μοριακή ανάλυση με  PCR για  την ανίχνευση της μετάλλαξης BRAFV600E. Αποτελέσματα: Στο 65.13% των περιστατικών ανιχνεύθηκε μετάλλαξη BRAFV600E. 25 περιστατικά εμφάνισαν μετάσταση, με τα 20  θετικά στη μετάλλαξη BRAFV600E. Σε 85 παρατηρήθηκε εξωθυρεοειδική επέκταση του καρκινώματος, με τα 64 θετικά στη μετάλλαξη BRAFV600E .

8 περιστατικά ήταν καρκίνωμα από υψηλά κύτταρα (tall cell variant), με τα 6θετικά στο BRAFV600E και το 46.15% να εμφανίζει μετάσταση, 67 συμβατικού τύπου ( conventional type) με 55  θετικά BRAFV600E και 18 με μετάσταση, 37 θυλακιώδους τύπου (follicular type), με 19  θετικά BRAFV600E και 8  με μετάσταση. Οι υπόλοιποι υπότυποι που διαγνώστηκαν ήταν μικροί σε αριθμό για να αξιολογηθούν.

Συμπέρασμα: Η ανίχνευση της μετάλλαξης BRAFV600E μπορεί να δώσει πολύτιμες πληροφορίες για την ορθή κλινική διαχείριση των ασθενών με καρκίνο θυρεοειδούς, προβλέποντας σε μεγάλο βαθμό τη βιολογική του συμπεριφορά, σε συνάρτηση  και με τον υπότυπο του καρκινώματος