Τα γονίδια BRCA είναι ογκοκατασταλτικά γονίδια. Υπάρχουν 2 τέτοια γονίδια (BRCA1 και BRCA2) σε όλους μας, και στις γυναίκες και στους άντρες. Όταν λειτουργούν φυσιολογικά, τα γονίδια αυτά, εμποδίζουν την δημιουργία καρκινικών κυττάρων. Δεν επιτρέπουν στα κύτταρα του μαστού, της ωοθήκης αλλά και σε άλλους τύπους κυττάρων να αυξάνονται πολύ γρήγορα, και με ανεξέλεγκτο τρόπο ώστε να εξελιχθούν σε καρκίνο. Κάθε άνθρωπος έχει ένα ζευγάρι BRCA1 και ένα ζευγάρι BRCA2 γονιδίων. Το ζευγάρι του κάθε γονιδίου κληρονομείται από καθένα από τους δύο γονείς, ένα από την μητέρα και ένα από τον πατέρα.   Μετάλλαξη BRCA γονιδίων. Μερικές φορές παρουσιάζονται ορισμένες αλλαγές ή «μεταλλάξεις» στα γονίδια BRCA.

Πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις είναι ακίνδυνες και δεν δημιουργούν πρόβλημα. Σε κάποιες περιπτώσεις όμως οι μεταλλάξεις μπορεί να επηρεάσουν την φυσιολογική λειτουργία του κυττάρου. Τα κύτταρα τότε είναι πιο πιθανό να αρχίζουν να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται γρήγορα και να εξελιχθούν σε καρκινικά. «Κληρονομικοί καρκίνοι μαστού και ωοθηκών» ονομάζονται εκείνοι που προκαλούνται λόγω γονιδιακών μεταλλάξεων, και είναι: περίπου το 5-10% των καρκίνων του μαστού και το 10-15% των καρκίνων των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις αυτών των γονιδίων δεν κληρονομούνται μόνο από την μητέρα. Και ο πατέρας μπορεί να είναι φορέας μετάλλαξης αφού ένα από τα ζεύγη του κάθε γονιδίου προέρχεται από αυτόν.

Εάν ένας από τους γονείς ή τα αδέλφια σας έχει μια μετάλλαξη γονιδίων BRCA, υπάρχει 50% πιθανότητα να έχετε και εσείς τη μετάλλαξη. Ο μόνος τρόπος για να γνωρίζετε με βεβαιότητα εάν έχετε μια μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 ή BRCA2, είναι να κάνετε ένα ειδικό γενετικό τεστ για την ανίχνευσή τους που γίνεται με μία απλή αιμοληψία. Είναι χρήσιμο πριν κάνετε την εξέταση να μιλήσετε με έναν κλινικό γενετιστή, ώστε να εκτιμήσει τον κίνδυνο για κληρονομικό καρκίνο με βάση το οικογενειακό ιστορικό σας. Επίσης θα σας ενημερώσει για την σημασία των αποτελεσμάτων της εξέτασης.   Παράγοντες κινδύνου για παρουσία μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA. Ο κίνδυνος να έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA είναι μεγαλύτερος, εάν στο οικογενειακό σας ιστορικό υπάρχει κάτι από τα παρακάτω:

• Πολλοί συγγενείς με καρκίνο του μαστού.
• Κάποιος συγγενής με καρκίνο στις ωοθήκες. Συγγενείς με διάγνωση καρκίνου του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
• Κάποιος συγγενής με εμφάνιση καρκίνου και στους δύο μαστούς. Κάποιος συγγενής εμφάνισε καρκίνο στο μαστό και στις ωοθήκες.
• Άνδρας συγγενής με καρκίνο του μαστού.
• Συγγενής με γνωστή μετάλλαξη στα γονίδια BRCA.
• Έχετε εβραϊκή καταγωγή Ashkenazi και οποιονδήποτε συγγενή με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.
• Επίσης ο κίνδυνος μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA είναι αυξημένος εάν στο προσωπικό σας ιστορικό υπάρχει κάτι από τα ακόλουθα:
• Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την ηλικία των 50 ετών.
• Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο των ωοθηκών, των σαλπίγγων ή πρωτογενή περιτοναϊκό καρκίνο σε οποιαδήποτε ηλικία.
• Έχετε διαγνωστεί με τριπλά αρνητικό καρκίνο του μαστού.
• Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού περισσότερες από μία φορές. Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
• Έχετε εβραϊκή καταγωγή Ashkenazi και σας έχει διαγνωστεί καρκίνος του μαστού ή καρκίνος των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία.
• Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού και έχετε κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας σας με καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.
• Τέλος ο κίνδυνος μετάλλαξης είναι αυξημένος και σε άντρες, στους οποίους έχει διαγνωστεί καρκίνος του μαστού.   Μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA και κίνδυνος για καρκίνο.

Κάποιες μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων μορφών καρκίνου. Περίπου 50 στις 100 γυναίκες με μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι να γίνουν 70 ετών. Συγκριτικά, μόνο 7 στις 100 γυναίκες στο γενικό πληθυσμό θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Περίπου 30 στις 100 γυναίκες με μετάλλαξη γονιδίων BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών μέχρι να γίνουν 70 ετών. Αντίστοιχα μόνο 1 στις 100 γυναίκες στον γενικό πληθυσμό θα αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών μέχρι να γίνουν 70. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου στις σάλπιγγες, στο περιτόναιο και στο του πάγκρεας στις γυναίκες. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στο πάγκρεας, στον προστάτη και στον μαστό στους άνδρες.  

Εάν έχετε μετάλλαξη γονιδίων BRCA, υπάρχουν τρόποι με τους οποίους μπορείτε: να μειώσετε τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου ή να τον ανιχνεύσετε νωρίτερα όταν η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική. Οι τρόποι αυτοί περιλαμβάνουν: Τον εντατικό προληπτικό έλεγχο από μικρότερη ηλικία και σε πιο συχνά διαστήματα. Ειδικά φάρμακα που ελαττώνουν τις πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου. Ορισμένες στοχευμένες χειρουργικές επεμβάσεις που μειώνουν τον κίνδυνο. Συζητείστε με τον ιατρό σας για να μάθετε περισσότερα και να εκτιμήσετε τι είναι πιο κατάλληλο για την περίπτωσή σας.

Η δοκιμή γονιδίου BRCA είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί ανάλυση DNA για να εντοπίσει βλαβερές αλλαγές (μεταλλάξεις) είτε σε ένα από τα δύο γονίδια ευαισθησίας του καρκίνου του μαστού - BRCA1 και BRCA2. Οι γυναίκες που έχουν κληρονομήσει μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου ωοθηκών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Η εξέταση γονιδίων BRCA προσφέρεται μόνο σε άτομα που είναι πιθανό να έχουν κληρονομική μετάλλαξη που βασίζεται σε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό ή που έχουν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου του μαστού. Η δοκιμή γονιδίου BRCA δεν εκτελείται συστηματικά σε γυναίκες με μέσο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Μια δοκιμή γονιδίου BRCA καθορίζει εάν μεταφέρετε μια κληρονομική μετάλλαξη BRCA. 

Εάν το κάνετε, το αποτέλεσμά σας είναι θετικό και ο γιατρός σας μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο του καρκίνου σας. Εάν δεν έχετε μετάλλαξη, αυτό θεωρείται αρνητικό αποτέλεσμα. Ωστόσο, μπορεί να μάθετε ότι έχετε μια παραλλαγή γονιδίου που οι γιατροί δεν είναι σίγουροι. Μπορεί ή δεν μπορεί να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Αυτό το αποτέλεσμα είναι γνωστό ως μια παραλλαγή αβέβαιης σημασίας. Οι περισσότεροι άνθρωποι που εξετάζουν το γενετικό έλεγχο υποβάλλονται σε γενετικές συμβουλές, οι οποίες μπορούν να σας βοηθήσουν να καταλάβετε ποια θα μπορούσαν να είναι τα αποτελέσματα για την υγεία σας και να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε αν η γενετική εξέταση είναι κατάλληλη για εσάς.

Η μετάλλαξη του γονιδίου BRCA είναι ασυνήθιστη. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA είναι υπεύθυνες για περίπου το 5 έως 10 τοις εκατό των καρκίνων του μαστού και περίπου το 15 τοις εκατό των καρκίνων των ωοθηκών. Οι μεταλλάξεις σε γονίδιο καρκίνου του μαστού - BRCA1 ή BRCA2 - αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και καρκίνου των ωοθηκών σε σύγκριση με τον κίνδυνο καρκίνου μιας γυναίκας που δεν έχει μετάλλαξη γονιδίων BRCA. Άτομα με ορισμένες κληρονομικές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA αντιμετωπίζουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Οι μεταλλάξεις του BRCA μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο άλλων μορφών καρκίνου σε γυναίκες και άνδρες. Μόλις ανιχνευθούν και ανάλογα με τη μετάλλαξη, είναι διαθέσιμα επιτήρηση και χειρουργικές επιλογές για τη μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου.

Ποιος πρέπει να εξετάσει τον έλεγχο γονιδίων BRCA; Μπορεί να διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μετάλλαξης γονιδίων BRCA - και υποψήφιου για έλεγχο γονιδίων BRCA - αν έχετε:

• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού που διαγνώστηκε σε νεαρή ηλικία (πριν από την εμμηνόπαυση ή ηλικίας κάτω των 50 ετών)
• Ένα προσωπικό ιστορικό τριπλού αρνητικού καρκίνου του μαστού που διαγνώστηκε στην ηλικία των 60 ετών ή νεότερων
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού που επηρεάζει και τους δύο μαστούς Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου των ωοθηκών
• Ένα προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού και ένας ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο του μαστού που διαγνώστηκαν στην ηλικία των 50 ετών ή νεότεροι, ένας συγγενής με τον καρκίνο των ωοθηκών ή δύο ή περισσότεροι συγγενείς με καρκίνο του μαστού ή του παγκρέατος
• Ένα ιστορικό καρκίνου του μαστού σε νεαρή ηλικία σε δύο ή περισσότερους στενούς συγγενείς, όπως οι γονείς, τα αδέλφια ή τα παιδιά σας Άνδρας συγγενής με τον καρκίνο του μαστού
• Ένα μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών
• Ένα μέλος οικογένειας με διμερή καρκίνο του μαστού Σχετικός με τον καρκίνο των ωοθηκών
• Ένας συγγενής με μια γνωστή μετάλλαξη BRCA1 ή BRCA2 Ashkenazi (Ανατολική Ευρώπη) εβραϊκή καταγωγή, με έναν στενό συγγενή που έχει καρκίνο του μαστού, των ωοθηκών ή του παγκρέατος σε οποιαδήποτε ηλικία Στην ιδανική περίπτωση, σε μια οικογένεια που μπορεί να φέρει μετάλλαξη BRCA, ένα μέλος της οικογένειας που έχει καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών θα έχει πρώτα τον έλεγχο γονιδίων BRCA.

 Εάν αυτό το άτομο συμφωνεί με γενετικές εξετάσεις και δεν φέρει τη μετάλλαξη γονιδίων BRCA, τότε άλλα μέλη της οικογένειας μπορεί να μην ωφεληθούν από τη λήψη της δοκιμής BRCA. Ωστόσο, ενδέχεται να υπάρχουν και άλλες γενετικές εξετάσεις. 

ΤΟ ALPHAPROLIPSIS ΑΝΑΛΑΜΒΑΝΕΙ ΟΛΗ ΤΗΝ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΥ  ΕΛΕΓΧΟΥ  ,ΑΠΟ ΤΗΝ ΛΗΨΗ ΤΟΥ ΔΕΙΓΜΑΤΟΣ  ΕΩΣ ΤΗΝ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΤΟΥ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΟΣ.

Η ανάλυση  του γονιδιακού πάνελ   των BRCA1 και BRCA2 ,τα οποία είναι υπεύθυνα για τον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου κυρίως  του μαστού και των ωοθηκών , παρέχει πολύτιμες πληροφορίες ώστε να μειωθεί η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.

Τα μέλη οικογένειας που δεν φέρουν τελικά το μεταλλαγμένο γονίδιο που έχει ανιχνευθεί σε άλλα μέλη της οικογένειας τους , μπορούν να απαλλαγούν απο το άγχος ,και να αποφύγουν περιττές παρεμβάσεις , πραγματοποιώντας  μόνο τις  προληπτικές εξετάσεις  του γενικού πληθυσμού .

Το επιστημονικό προσωπικό της ALPHA PROLIPSIS είναι στη διάθεσή σας για την έγκυρη και άμεση ενημέρωσή σας. Με ένα τηλεφώνημα ή μια επίσκεψη στα εργαστήρια της εταιρείας, θα λύσετε όλες τις απορίες σας και θα έχετε πλήρη ενημέρωση για τις εξετάσεις που προσφέρουμε.

ΓΙΑ ΝΑ ΚΛΕΙΣΕΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΤΗΛΕΦΩΝΕΙΣΤΕ ΣΤΟ 2109756566-2106980565